يصاب أكثر من 200 ألف شخص حول العالم من شكلٍ من أشكال الهيموفيليا، وهو مرض يعرف أيضا باسم “الناعور” ويؤثر على تجلط الدم. وقد تكون له مضاعفات خطيرة.
ما مرض الهيموفيليا؟
الهيموفيليا (Hemophilia) هو اضطراب نزيف وراثي لا يتجلط فيه الدم بشكل صحيح، مما قد يؤدي إلى نزيف تلقائي أو نزيف بعد التعرض للإصابات أو الجراحة.
يحتوي الدم على العديد من البروتينات تسمى عوامل التخثر ، ويعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا من مستويات منخفضة من العامل الثامن [factor VIII (8)] أو العامل التاسع [factor IX (9)].
يتم تحديد شدة الهيموفيليا التي يعاني منها الشخص من خلال قياس كمية العامل في الدم؛ فكلما قلّت كمية العامل، زادت احتمالية حدوث النزيف الذي يمكن أن يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة، بحسب المركز الأميركي للتحكم بالأمراض والوقاية.
وفي حالات نادرة، يمكن أن يصاب الشخص بالهيموفيليا في فترة لاحقة من حياته، رغم أنه ولد سليما.
تشمل غالبية الحالات أشخاصا في منتصف العمر أو كبار السن، أو شابات ولدن حديثا أو في مراحل متأخرة من الحمل.
وغالبا ما يتم حل هذه الحالة بالعلاج المناسب.
كيف يورث مرض الهيموفيليا؟ ولماذا يندر بين النساء؟
تحدث الإصابة بالهيموفيليا بسبب طفرة أو تغيير في أحد الجينات التي تقدم للجسم تعليمات لصنع بروتينات عامل التخثر اللازمة لتكوين جلطة دموية.
ويمكن أن يمنع هذا التغيير بروتين التخثر من العمل بشكل صحيح أو فقدانه تماما.
توجد هذه الجينات على كروموسوم “إكس” (X). لدى الذكور كروموسوم إكس واحد وكروموسوم “واي” واحد “إكس واي” (XY)، وللإناث اثنان من الكروموسومات “إكس إكس” (XX). يرث الذكور كروموسوم “إكس” من أمهاتهم وكروموسوم “واي” من آبائهم، في حين ترث الإناث كروموسوم “إكس” واحدا من كل من الأب والأم.
يحتوي كروموسوم “إكس” على العديد من الجينات غير الموجودة في كروموسوم “واي”، مما يعني أن الذكور لديهم نسخة واحدة فقط من معظم الجينات الموجودة على الكروموسوم “إكس”، في حين تمتلك الإناث نسختين. وبالتالي، يمكن أن يصاب الذكور بمرض مثل الهيموفيليا إذا ورثوا كروموسوم “إكس” مصابا به طفرة في جين العامل الثامن أو العامل التاسع.
يمكن أن تصاب الإناث أيضا بالهيموفيليا، لكن هذا نادر جدا. في مثل هذه الحالات، يتأثر كل من الكروموسومات “إكس”، أو يتأثر أحدهما، والآخر مفقود أو غير نشط. عند هؤلاء الإناث، قد تكون أعراض النزيف مشابهة للذكور المصابين بالهيموفيليا.
الأنثى المصابة بالكروموسوم إكس المصاب هي “حاملة” للهيموفيليا.
ويمكن أن تظهر أعراض الهيموفيليا في بعض الأحيان، على الأنثى الحاملة. بالإضافة إلى ذلك، يمكنها نقل الكروموسوم “إكس” المصاب مع طفرة جين عامل التخثر إلى أطفالها.
أعراض الهيموفيليا
_نزيف في المفاصل، وهذا يمكن أن يسبب تورما وألما أو ضيقا في المفاصل. غالبا ما يصيب الركبتين والمرفقين والكاحلين.
_نزيف في الجلد (كدمات) أو العضلات والأنسجة الرخوة، يسبب تراكم الدم في المنطقة.
_نزيف الفم واللثة والنزيف الذي يصعب إيقافه بعد فقدان السن.
_النزيف بعد الختان
_النزيف بعد الحقن، مثل التطعيمات.
_نزيف في رأس الرضيع بعد ولادة صعبة.
_دم في البول أو البراز.
_نزيف أنفي متكرر ويصعب إيقافه.
مضاعفات الهيموفيليا
يمكن أن يؤدي الهيموفيليا إلى:
_نزيف داخل المفاصل يمكن أن يؤدي إلى أمراض المفاصل المزمنة وآلامها.
_نزيف في الرأس وأحيانا في الدماغ يمكن أن يسبب مشاكل طويلة الأمد، مثل النوبات والشلل.
_يمكن أن يحدث الموت إذا تعذر إيقاف النزيف أو إذا حدث في عضو حيوي مثل الدماغ.